沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所的

2023年5月9日

一些运动神经元病、痴呆患者遗传缺陷:研究一些患有运动神经元病(MND)和额颞叶痴呆(FTD)有相同的罕见遗传疾病,导致其他神经退行性疾病,根据一项新的研究。麦格理大学MND研究中心的研究人员和沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所的显示缺陷的基因组某些零星MND患者和FTD。MND导致神经元,或运动神经,连接大脑和脊髓的肌肉。这些细胞调节我们如何移动,呼吸和吞咽。疾病的进展,最后杀死了。FTD也导致的死亡神经元在大脑的一部分,导致了一系列的进步记忆力减退等症状,不寻常的行为,人格改变和沟通问题。它是相同的形式的痴呆演员布鲁斯·威利斯最近被诊断,与older-onset痴呆不同,它往往影响人们在65年。大多数情况下这两种疾病——大约90%的MND FTD和60 - 70——是零星的,与其他发生在家庭。这些基因缺陷,称为短串联重复序列扩展,20多个神经退行性疾病的原因包括脊髓小脑的共济失调、肌强直性营养不良。这个澳大利亚研究的最全面的评估这些基因缺陷MND全球和FTD病人。澳大利亚麦考瑞大学博士后研究员博士《Henden说这个发现是一个惊喜。“我们发现近18%的零星MND FTD病人进行DNA重复扩张被认为是参与其他退行性疾病,”她说。"Finding this genetic connection between MND and FTD offers a fresh opportunity to uncover common risk factors for neuron death, and it will have implications for understanding both diseases." Macquarie University Associate Professor Kelly Williams directed the study, and says the team suspected there could be some overlap with other diseases, but not to such an extent."This suggests shared risk factors among these diseases, shared mechanisms that cause nerves to die - and perhaps shared therapeutic strategies in the future," she said. "While the causes of sporadic MND and FTD remain unknown, this is an important step in a long-term effort to identify the risk factors for developing one of these diseases." (ANI)